Viernes, 03 de Diciembre 2021

Con ejemplo, buscan hacer conciencia sobre el síndrome de Phelan McDermid

Este 22 de octubre es el día de concientización para este desorden del neurodesarrollo, que afecta a una de cada tres millones 459 mil personas

Por: Yunuen Mora

Este síndrome es confundido con el autismo por sus similitudes que implican dificultad para el habla y relacionarse con los demás. EL INFORMADOR/ARCHIVO

Este síndrome es confundido con el autismo por sus similitudes que implican dificultad para el habla y relacionarse con los demás. EL INFORMADOR/ARCHIVO

Entre caballos, agua y salones de clases Lucía, de cinco años,  toma las terapias que le ayudarán a ser más independiente pese a tener el síndrome de Phelan McDermid, cuyo día de concientización es este 22 de octubre.

Este es un desorden del neurodesarrollo en el que se “borra” uno de sus genes y es confundido con el autismo por sus similitudes que implican dificultad para el habla y relacionarse con los demás.

“Lucía es nuestra primera hija y todo estuvo bien hasta los 11 meses, cuando su prima, de la misma edad, gateaba y ella arrastraba el pie”, compartió su mamá, Ana Yolanda Covarrubias.

Ahí fue cuando comenzó el camino entre visitas a médicos y la desesperación de no saber con certeza qué le pasaba a Lucía.

“La llevamos con un neurólogo, quien nos dijo que tenía que tomar terapia física, luego fuimos con otro que dijo que tenía un desorden neurosensorial y la llevamos también a terapia para ello. Después fuimos a un otorrinolaringólogo porque queríamos saber por qué, a sus dos años, no hablaba nada, pero todo estaba bien con sus oídos. El neurólogo nos dijo que tenía varias cosas parecidas al autismo y a sus dos años y medio nos dijeron que podía ser eso pero estaba muy chiquita para diagnosticarse”, dijo.

Sin embargo, el neurólogo les informó que sólo quedaba por hacer una resonancia magnética, pero no arrojó nada. Decidieron viajar a San Diego, cuando Lucía tenía tres años, para hacer una prueba genética donde se dio a conocer que era un síndrome que afecta a una de cada tres millones 459 mil personas: de Phelan McDermid. En México sólo se conocen 11 familias con un paciente así.

“Al ser la primera hija no teníamos punto de comparación. Nadie te prepara para esto. Creí que estaría creciendo y jugando a la par de su prima y no. Me cambió todo 180 grados y ha sido una montaña rusa de emociones”, expresó Ana Yolanda.

Aunque en Jalisco el médico que atiende a Lucía sólo ha visto a dos pacientes en toda su carrera profesional, ellos creen que hay más pacientes mal diagnosticados, pero no todos tienen los recursos necesarios para estudios (que van de los 800 a los mil pesos cada uno) o terapias (que alcanzan hasta los 20 mil pesos).

Por ello, Ana Yolanda expresó que a ella y a su esposo les gustaría crear una fundación para ayudar a quienes necesiten estos estudios.

JM

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