Síndrome 22q11: Qué es y sus características

Ayer 22 de noviembre se conmemoró el Día Internacional del Síndrome 22q11 con la finalidad de promover la investigación y avances en el diagnóstico, tratamientos y terapias de esta afección, para la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

Debido a que esta patología se ha incorporado recientemente a la categorización de síndromes genéticos conocidos, se dificulta su diagnóstico, especialmente en niños menores de un año de edad. Puede pasar desapercibido durante los primeros años de vida del paciente.

De acuerdo con Mayo Clinic, el síndrome 22q11 es una afección que se ocasiona cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción hace que varios sistemas corporales no se desarrollen bien.

El término síndrome de deleción 22q11.2 abarca términos que antes se consideraban afecciones diferentes. Estos términos incluyen el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial y otras afecciones causadas por la misma parte que falta del cromosoma 22. No obstante, las características pueden variar ligeramente.

Los problemas médicos que suelen estar relacionados con el síndrome de deleción 22q11.2 incluyen problemas cardíacos, inmunidad reducida, paladar hendido, complicaciones por niveles bajos de calcio, diversos problemas oculares y trastornos autoinmunitarios. Las complicaciones también incluyen pérdida auditiva; diferencias en el esqueleto, los riñones y los genitales, y retraso en el desarrollo con problemas conductuales y emocionales.

Los síntomas del Síndrome 22q11 pueden variar en función de los sistemas corporales afectados y de la gravedad de los problemas. Algunos síntomas pueden ser evidentes al nacer, pero otros pueden no aparecer hasta más tarde en la infancia o en la edad adulta.

Los síntomas del síndrome pueden incluir los siguientes:

• Problemas cardíacos, como problemas en la estructura del corazón y los vasos sanguíneos, o un soplo cardíaco y cianosis, que es la piel azulada debido a la mala circulación de la sangre.
• Infecciones frecuentes.
• Rasgos faciales distintivos, como mentón poco desarrollado, orejas con aspecto diferente, ojos muy separados, párpados caídos y punta de la nariz agrandada. También puede haber facies asimétrica con el llanto. Esto ocurre cuando los músculos de un lado de la boca no se desarrollan por completo, lo que deriva en que ese lado de la boca se caiga al llorar, aunque la cara parezca equilibrada en reposo.
• Paladar hendido, que es un agujero en la parte superior de la boca, u otros problemas en el paladar.
• Dificultad para alimentarse, falta de aumento de peso o problemas estomacales.
• Pérdida auditiva.
• Poco tono muscular.
• Problemas renales.
• Visión deficiente y otros problemas oculares.
• Nivel bajo de calcio en la sangre.
• Escoliosis.

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