Conocer el perfil genético brinda a las personas una serie de oportunidades que pueden mejorar su calidad de vida. Esta información permite tomar decisiones fundamentadas para adoptar hábitos saludables y prevenir problemas de salud desde etapas tempranas, además de constituir la base de la medicina personalizada para aquellos que buscan una vida larga y saludable.En el campo de la genética, la nutrigenética es una disciplina emergente que examina la interacción entre la dieta y los genes. Esta área está abriendo nuevas vías para adaptar la alimentación, identificando intolerancias y enfermedades relacionadas con la dieta. También está demostrando ser útil en otros aspectos, como la fertilidad.En este contexto, la nutrigenética ofrece información sobre enfermedades como la endometriosis y las mutaciones genéticas que afectan el metabolismo del ácido fólico en muchas mujeres. El análisis del ADN permite personalizar tratamientos para el manejo de la infertilidad, tanto en la planificación de tratamientos de reproducción asistida como en la concepción natural, promoviendo embarazos saludables y evitando problemas en los futuros niños.La endometriosis, una enfermedad inflamatoria que afecta entre el 10% y el 20% de las mujeres en edad fértil, puede dificultar la concepción. Sin embargo, estudios recientes sugieren que una dieta antiinflamatoria puede ayudar a aliviar los síntomas y mejorar las posibilidades de embarazo.Esta enfermedad ocurre cuando el tejido que normalmente recubre el útero, conocido como endometrio, crece en otras áreas de la pelvis o incluso fuera de ella. Según la Clínica Barcelona, vinculada a la Universidad de Barcelona, "es una de las principales causas de dolor pélvico y problemas reproductivos en mujeres". La sintomatología varía, desde la ausencia de síntomas hasta dolor crónico e incapacitante, y se estima que entre el 30% y el 50% de las mujeres con endometriosis enfrentan problemas de fertilidad. A pesar de su alta prevalencia, las mujeres suelen tardar entre cuatro y once años en recibir un diagnóstico.Un estudio de 2021, realizado por expertos de la Universidad de Yale y publicado en PubMed, ha revelado que la endometriosis no solo afecta a la pelvis, como se pensaba anteriormente, sino que es un trastorno sistémico y heterogéneo con manifestaciones que pueden extenderse a otras áreas del cuerpo. El destacado genetista Jorge Dotto explicó en una entrevista con Infobae que la nutrigenética es un campo relativamente nuevo y aún "no está establecido que la alimentación juegue un papel en el manejo de la endometriosis para mejorar los síntomas y el dolor". No existe un consenso generalizado sobre la necesidad de consultar a un nutricionista durante el embarazo para elaborar un plan alimenticio específico.En su práctica clínica, Dotto ha observado que "mujeres con endometriosis que sufrían mucho dolor han logrado quedar embarazadas". Conocer los efectos de ciertos alimentos y bebidas sobre el dolor permite a las personas manejar mejor su condición, ya que la endometriosis puede seguir activa mientras los estrógenos estén presentes.El ácido fólico, también conocido como vitamina B9, es crucial para un embarazo saludable. Los médicos suelen recomendarlo desde aproximadamente un mes antes de la concepción y durante los primeros tres meses del embarazo. Posteriormente, algunos especialistas continúan sugiriendo su uso para prevenir ciertos tipos de anemia.El ácido fólico es esencial para evitar problemas graves en el cerebro y la columna vertebral del bebé, como la espina bífida, y puede ayudar a prevenir el parto prematuro o el bajo peso al nacer. Sin embargo, para que sea efectivo, debe ser bien absorbido por el organismo. Investigaciones recientes indican que alrededor del 40% de la población mundial presenta polimorfismo en el gen MTHFR, el cual codifica una enzima clave en el metabolismo de los folatos, lo que puede disminuir la capacidad de metabolizar el ácido fólico y presentar riesgos para la salud.La química y farmacéutica italiana Lorena Carboni, en un estudio publicado en PubMed Central en 2022, destacó que el 5-MTHF, la forma activa del ácido fólico a nivel celular, es una opción más eficaz para evitar deficiencias y problemas metabólicos asociados con el folato, como niveles elevados de homocisteína. Esta última, un aminoácido relacionado con diversas enfermedades y complicaciones en el embarazo, puede afectar negativamente la fertilidad. El doctor Dotto subrayó que un aumento en la homocisteína puede tener un efecto perjudicial en la fertilidad. Además, niveles elevados de este aminoácido incrementan el riesgo de enfermedades cardiovasculares y coágulos.Carboni señaló que el 5-MTHF es más eficaz que el ácido fólico en reducir la homocisteína y mejorar la fertilidad, especialmente en personas con mutaciones en el gen MTHFR. Concluyó que la suplementación con la forma activa del ácido fólico debería ser considerada, especialmente para mujeres embarazadas o aquellas con dificultades para concebir.Dotto añadió que, aunque el ácido fólico y el folato se han considerado iguales durante mucho tiempo, "realmente no es así". El ácido fólico es una versión sintética de la vitamina B9, mientras que el folato activo es más efectivo para el metabolismo. El consumo de folato permite la metilación, que es esencial para la síntesis del ADN, la producción de neurotransmisores, la regulación del sueño, la desintoxicación y el metabolismo del estrógeno y la histamina.El perfil genético de una mujer al planificar un embarazo permite a los especialistas "mejorar la calidad de los óvulos y, eventualmente, el desarrollo del folículo", que es el saco en el ovario que contiene un óvulo inmaduro. Dotto explicó que, en función del genotipo y las variantes genéticas, se recomienda una dosis específica de folato metilado, discutiendo esto con el ginecólogo especializado en fertilidad.Con información de la Universidad de Barcelona y PubMedBB
